Síndrome LEOPARD
Síndrome Leopard é caracterizada por múltiplos lentigos na pele âmbito generalizado, cardiopatia congênita, dismorfismo facial, baixa estatura, criptorquidia, e perda auditiva neurossensorial. A sardenta não é geralmente presente ao nascimento, mas parece gradualmente para 4-5 anos de idade. Os defeitos cardíacos congênitos são a estenose pulmonar mais comum e cardiomiopatia hipertrófica. Também conhecido é a associação com ritmos cardíacos anormais. Síndrome LEOPARD é uma condição genética com herança autossômica dominante. A maioria dos casos é causada por uma mutação no gene PTPN11 com mutações, no entanto, diferentes das encontradas na síndrome de Noonan. Uma pequena percentagem de casos, tem lugar uma outra mutações em genes que pertencem à mesma cascata patogenicidade do PTPN11, o gene RAF1.
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